Генетический анализ крови – как сдать, что показывает исследование

Генетические исследования, виды генетических анализов

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Видео, мое происхождение, ДНК тест

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Видео, о чем расскажет анализ ДНК

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

  • Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
  • Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Видео, как определить бесплодие у женщин

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Генетические исследования на пародонтит

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Видео, что показал ДНК, история евреев

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
  • В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализы ДНК на родство

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

  • Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

  1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
  2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
  3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
  4. Национальность не определяется только генетикой.
  5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Видео, анализы ДНК в диагностике

Похудеть с помощью генетического анализа

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

  1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
  2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
  3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете

Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Генетический анализ при беременности

Что такое генетический анализ

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик – анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ – генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

Читайте также:  Анализ на иммунный статус - как сдать кровь на исследование и расшифровать иммунограмму

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Показания для проведения генетического исследования ребёнка

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

ДНК-анализ для новорождённых

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

FTO

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Сроки подготовки результатов

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

Цена генетического исследования

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
    Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
    Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Анализ при беременности

Генетический анализ новорождённых

«Тест на отцовство»

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

Сколько стоит анализ ДНК

Комментарии и Отзывы

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Читайте также:  Анализ крови на холестерин - расшифровка результата

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

НаименованиеЦена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)4500
Андреногенитальный синдром7500
Синдром поликистозных яичников3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма4500
Генетические факторы мужского бесплодия4000
Риск развития остеопороза9000
Генетическая непереносимость лактозы1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)4000
Риски развития артериальной гипертензии3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)3000
Предрасположенность к целиакии3000
Муковисцидоз3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

НаименованиеЦена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь)6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь)3300
Определение SNP в гене IL28B человека2560
Исследование кариотипа (кариотипирование)9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*64000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Фотогалерея

Видео

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

Читайте также:  Гематокрит повышен - что это значит у ребенка, мужчины и женщины, основные причины и их устранение

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

Сроки беременности, неделиАФП, МЕ/млХГ, МЕ/мл
13–1420,067,2
15–1630,830,0
17–1839,425,6
19–2051,019,7
21–2266,718,8
23–2490,417,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?s > 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/

Хо­тя для ана­ли­зов на му­та­цию не тре­бу­ет­ся спе­ци­аль­ной слож­ной под­го­тов­ки, все же ре­ко­мен­ду­ет­ся сда­вать кровь на­то­щак, воз­дер­жав­шись на­ка­ну­не от ост­рой и со­ле­ной пи­щи, упо­треб­ле­ния ал­ко­го­ля. Так­же сле­ду­ет огра­ни­чить фи­зи­чес­кие на­груз­ки. При пло­хом са­мо­чувст­вии, осо­бен­но при по­вы­ше­нии тем­пе­ра­ту­ры, сле­ду­ет пе­ре­нес­ти про­це­ду­ру сбо­ра био­ма­те­ри­а­ла.

3 показания для назначения генетического анализа крови

Существует множество заболеваний, которые имеют наследственную природу, то есть они передаются от родителей малышу с генами, имеющими “поломку”. Возможны также и спонтанные “поломки” в генетическом материале под воздействием неблагоприятных факторов. Обнаружить дефект поможет генетический анализ крови. Ниже будет описано, что это такое, сколько стоит генетический анализ, в каких случаях он может понадобиться.

Что такое генетический анализ?

Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены. Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов. В дальнейшем это отражается на пациенте.

Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.

Какие технологии обеспечивают проведение генетического исследования?

Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:

  • гибридизация FISH, CISH;
  • секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
  • полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.

Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Какие заболевания позволяет обнаружить генетическое исследование?

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

  • синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
  • синдром Патау – трисомия по 13 паре;
  • синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия;
  • врождённый гипотиреоз.

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Материал для исследования

Материалом для исследования может быть:

  • эпителий с внутренней поверхности щеки;
  • венозная кровь.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.

Подготовка к сдаче анализа

Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.

Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.

Результаты генетического анализа

Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.

Сколько стоит генетический анализ

Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.

Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.

Заключение

Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.

Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Ссылка на основную публикацию