Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

  1. наследственность;
  2. плохая экология;
  3. пониженный иммунитет;
  4. высокая радиация;
  5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

  1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
  2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
  3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
  4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
  5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
  6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
  7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
  8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
  9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
  10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
  11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
  12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
  13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
  14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
  15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
  16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Правительство Москвы
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

от 21 февраля 2014 года N 139

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

(с изменениями на 11 апреля 2017 года)

____________________________________________________________________
Документ с изменениями, внесенными:
приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 24 октября 2014 года N 925;
приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272.
____________________________________________________________________

1. Утвердить Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – Регламент) (приложение).

2. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Е.Ю.Хавкиной:

2.1. С привлечением профильных главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы организовать медицинское и лекарственное обеспечение жителей г.Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, и осуществлять постоянный контроль за его выполнением в соответствии с Регламентом.

2.2. Осуществлять постоянный контроль за ведением Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
(Пункт 2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272.

3. Первому заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы В.В.Павлову обеспечить финансирование расходов на лекарственное обеспечение жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, за счет и в пределах бюджетных ассигнований, предусмотренных Департаменту здравоохранения города Москвы на соответствующий финансовый год и плановый период для обеспечения лекарственными препаратами, изделиями медицинского назначения и специализированным лечебным питанием граждан по перечню заболеваний и других категорий – граждан, меры социальной поддержки которых относятся к ведению города Москвы.
(Пункт в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272.

4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Ю.О.Антиповой обеспечить в централизованном порядке проведение закупок лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебною питания, применяемых при лечении пациентов с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, согласно приложению 4 к Регламенту в соответствии с заявками, представленными главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения города Москвы, а также лекарственными препаратами, не включенными в приложение 4 к Регламенту, по заявкам главных внештатных специалистов при наличии решения врачебной комиссии медицинской организации.
(Пункт в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272.

5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Н.Ф.Плавунова.

6. Начальнику Управления фармации Департамента здравоохранения города Москвы К.А.Кокушкину осуществлять контроль за обеспечением жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
(Пункт дополнительно включен приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272)

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы
Г.Н.Голухов

Приложение. Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к .

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 21 февраля 2014 года N 139

Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

(с изменениями на 11 апреля 2017 года)

1. Общие положения

1.1 Временный регламент организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – Регламент) разработан в соответствии с:

1.1.3. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012) “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”.

1.1.8. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 “О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями”.

1.1.9. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 10 февраля 2011 года N 116 (ред. от 19.07.2012) “О создании Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы” (вместе с “Положением о Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы”),

Читайте также:  Лучшие антиоксиданты в природных продуктах, витаминах и препаратах

1.2. В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012 N 882) “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента” и приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 “О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями” в зону терапевтической ответственности внесены жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания и утверждены коды категорий льгот:

Госдума расширила федеральный перечень орфанных заболеваний

Госдума на этой неделе приняла в окончательном, третьем чтении закон о расширении списка редких болезней, лечение которых будут оплачиваться централизованно. Список высокозатратных нозологий, расходы по которым будут финансироваться из федерального бюджета, увеличится с 12 до 14 болезней. По подсчетам парламентариев—авторов этой инициативы, цена вопроса составит 2 млрд руб. в год.

Согласно принятому 18 декабря закону, перечень редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых будут приобретаться лекарства за счет средств федерального бюджета, дополнится еще двумя болезнями: апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов (II, VII, X) Стюарта—Прауэра. По словам одного из авторов закона, председателя комитета Совета федерации по социальной политике Валерия Рязанского, сегодня в РФ зарегистрировано 1518 пациентов с такими диагнозами, в том числе 255 детей. Затраты на централизованную закупку лекарств для них составят около 2 млрд руб. ежегодно, поясняет сенатор.

Напомним, государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН) стартовала в РФ в 2008 году и считается вполне успешным проектом в системе здравоохранения: пациенты с серьезными, в том числе генетическими заболеваниями (которые не поддаются полному излечению), обеспечиваются необходимой терапией централизованно за счет федерального бюджета. Начиналась программа с семи нозологий — гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, злокачественных новообразований лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянного склероза.

Как пояснил спикер Госдумы Вячеслав Володин, необходимые на это средства уже предусмотрены в федеральном бюджете на ближайшие три года.

По словам Валерия Рязанского, остаются еще 17 угрожающих жизни и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, лечение которых пока отнесено к полномочиям регионов. Отметим, что из-за финансовых сложностей в ряде субъектов обеспечение лекарствами таких пациентов не так стабильно, как на федеральном уровне.

В такой ситуации расширение федерального списка ВЗН выглядит вполне логичным шагом. По словам председателя комитета по охране здоровья Госдумы Дмитрия Морозова, перенос ответственности за снабжение препаратами еще двух групп больных снимает часть финансовой нагрузки с региональных бюджетов, что позволит им перенаправить средства на нозологии, оставшиеся в их ведении.

Производители орфанных препаратов ждут стимулов от государства

О перспективах федерализации других нозологий эксперты высказываются осторожно. По словам руководителя проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья» имени Н. А. Семашко Елены Красильниковой, с момента формирования перечня жизнеугрожающих редких заболеваний шла речь о необходимости перевода на федеральное финансирование десяти наиболее дорогостоящих из них. Часть заболеваний на сегодняшний день уже внесены в перечень ВЗН, часть пока остается в ведении регионов: пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), болезнь Фабри, болезнь Ниманна—Пика, артериальная легочная гипертензия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП), фенилкетонурия (ФКУ).

Например, в одном из недавних российских исследований, посвященном болезни Фабри, говорится о том, что на сегодняшний день количество таких больных в России может составлять до 1300 человек. Вместе с тем в прошлом в РФ было зарегистрировано только порядка 200 пациентов с таким установленным диагнозом. Таким образом, по мнению экспертов, необходимую терапию получают далеко не все нуждающиеся. При этом, по данным исследования, у пациентов с болезнью Фабри в случае отсутствия патогенетического лечения, риск смерти от сердечных осложнений достигает 57%, у более чем половины пациентов-мужчин велика вероятность развития почечной недостаточности, 48% — подвержены инсультам в молодом возрасте.

Редкие заболевания просят тонкой настройки законодательства

Сложность получения препаратов для пациентов с диагнозом Фабри подтверждает и директор пациентской организации «Геном» Елена Хвостикова. Она отмечает, что болезнь Фабри — генетическое заболевание и зачастую в одной семье можно диагностировать несколько пациентов с этим диагнозом. Для региона обеспечение терапией нескольких пациентов с этой болезнью уже может оказаться финансово неподъемным. «Кроме того, к сожалению, эта болезнь — мультисистемная и ее симптомы легко принять за проявления другого заболевания. Поэтому на диагностику уходят иногда годы и больного диагностируют уже в таком состоянии, когда он находится на диализе и практически нетрудоспособен,— говорит Елена Хвостикова.— Однако при своевременном получении терапии пациенты остаются активными на протяжении всей жизни, а ее качество и продолжительность практически не отличается от здоровых людей».

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков также считает, что, несмотря на то, что доступность терапии для пациентов с диагнозом Фабри в России закреплена законодательно, ситуация с лечением не очень благоприятная.

« Мы сталкиваемся с тем, что сроки постановки терапии с момента диагностики заболевания могут составлять и год, и два,— комментирует он.— Случается, что даже после того, как пациент начинал получать терапию, региональные власти не успевали профинансировать обеспечение препарата и лечение прерывалось».

Решение проблемы обеспечения лекарствами пациентов с подобными диагнозами эксперты видят в централизации финансирования лечения, как это происходит по программе ВЗН. «Расширение программы высокозатратных нозологий — это наиболее эффективный способ обеспечения лекарственными препаратами орфанных пациентов, в частности с диагнозом болезни Фабри, болезни Ниманна—Пика тип С, и другими редкими патологиями,— уверен главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” Сергей Куцев.— Во-первых, это фиксированная цена, и она значительно ниже той, что мы видели при закупках в регионах. Во-вторых, это строгий контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. В-третьих, это и возможность перераспределения лекарственного препарата между регионами в случае необходимости — при закупках за счет субъектов РФ это было невозможно».

Когда в России начнут лечить орфанные заболевания

С тем, что расширение перечня ВЗН выгодно не только для пациентов, но и для бюджета, согласна и Елена Красильникова. Она поясняет, что после федерализации пяти нозологий, которые были внесены в список в 2019 году, цены на препараты по этим позициям снизились. «Производители пошли на уступки в ценах на препараты, поскольку совокупный бюджет на пять федерализованных нозологий увеличился практически вдвое по сравнению с 2018 годом,— говорит эксперт.— За счет выделенных в прошлом году 10 млрд руб. удалось обеспечить препаратами гораздо большее количество пациентов, в том числе ранее не обеспеченных на региональном уровне». По сути, за счет этих денег получилось полностью удовлетворить потребность в препаратах для пациентов с гемолитико-уремическим синдромом, мукополисахаридозами типа 1, 2, 6 и ювенильным ревматоидным артритом». Поэтому, полагает Елена Красильникова, подобный эффект ожидаем и в случае с 2 млрд руб., которые правительство выделило на федерализацию еще двух нозологий.

О федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

  • Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Вот этот перечень – https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy. Что интересно: данный перечень не утверждается каким-либо нормативно-правовым актом и, по сути, ни на что не влияет.
  • Некоторые заболевания из вышеназванного перечня включаются в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Именно этот Перечень утверждается Правительством РФ. На настоящий момент действует Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 (далее – Постановление № 403, полный текст постановления читайте ниже).
  • На основании этого постановления ведётся Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в который включаются персональные сведения о пациенте (ФИО, диагноз, СНИЛС и пр.). Цель ведения Регистра – обеспечение граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень по Постановлению № 403, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
  • Минздрав ведёт данный Регистр. Правила ведения Регистра установлены в Постановлении № 403 (полный текст постановления расположен в конце статьи). Субъекты РФ ведут региональные сегменты Регистра и представляют сведения в Минздрав.
Читайте также:  Масло грецкого ореха - полезные свойства и противопоказания, применение для здоровья, волос и кожи лица

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

  1. Гемолитико-уремический синдром
  2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
  3. Апластическая анемия неуточненная
  4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
  5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
  6. Дефект в системе комплемента
  7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
  8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
  9. Тирозинемия
  10. Болезнь “кленового сиропа”
  11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
  12. Нарушения обмена жирных кислот
  13. Гомоцистинурия
  14. Глютарикацидурия
  15. Галактоземия
  16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
  17. Мукополисахаридоз, тип I
  18. Мукополисахаридоз, тип II
  19. Мукополисахаридоз, тип VI
  20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
  21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
  22. Незавершенный остеогенез
  23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
  24. Юношеский артрит с системным началом

Общий список редких заболеваний, датированный 23.11.2016, содержит 217 видов болезней, в который входят и нервно-мышечные заболевания, в том числе мышечные дистрофии/атрофии. Из регионального бюджета обеспечиваются лекарствами только 24 заболевания. Но наука движется вперёд с огромной скоростью. Уже критическим стал вопрос обеспечения Трансларной (Аталуреном) пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Активно разрабатывается лекарство против СМА – Нузинерсен. Недавно компания aTyr Pharma опубликовала отчёт о клинических испытаниях препарата Resolaris, разрабатываемого для больных лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (Ландузи-Дежерина) и конечностно-поясной мышечной дистрофией 2B типа (дисферлинопатией), в котором объявила о положительных результатах проведённых испытаний.

В прошлом году фонд “Семьи СМА” и фонд “Мой Мио” в рамках совещания в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров спинальной мышечной атрофии и мышечной дистрофии Дюшенна. Но, как пояснили в ведомстве, до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно.

Тем не менее, наличие статистики и реестров по нервно-мышечным заболеваниям остается очень важным моментом и в настоящее время статистика и ведение таких реестров осуществляется активистами.

Так, российский реестр пациентов со СМА ведется фондом “Семьи СМА” на основе добровольной регистрации и является частью международного регистра СМА (http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/). Вступить в реестр можно здесь (http://f-sma.ru/32.html).

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Постановление от 26 ноября 2018 года №1416. Внесёнными в законодательство изменениями был расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. На федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний. Ранее перечень включал семь заболеваний (т.н. семь нозологий). В связи с этим утверждены новые правила организации обеспечения больных лекарственными препаратами для лечения уже 12 заболеваний. Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Документ

Постановление от 26 ноября 2018 года №1416

Внесено Минздравом России.

Федеральным законом от 3 августа 2018 года №299-ФЗ в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесены изменения, которыми расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. Ранее такой перечень включал семь заболеваний: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз – т.н. семь нозологий. Теперь на федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозы I, II и VI типов. Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются Правительством России. Эти нормы вступают в силу с 1 января 2019 года.

Комментарий

В настоящее время вопрос обеспечения больных по семи нозологиям регулируется постановлениями Правительства от 26 декабря 2011 года №1155 «О закупках лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» и от 26 апреля 2012 года №404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей».

Подписанным постановлением утверждены новые правила организации обеспечения больных лекарственными препаратами – для лечения уже 12 заболеваний. Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Правилами определяется порядок передачи Минздравом России лекарственных препаратов в собственность субъектов Федерации. Установлено, что потребность в лекарственном препарате будет определяться с учётом стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций (протоколов лечения) и средней курсовой дозы лекарственного препарата исходя из сведений федерального регистра больных и необходимости формирования запаса на 15 месяцев.

Больному, в случае его выезда за пределы территории субъекта Федерации, лекарственный препарат будет назначаться на срок приёма, но не более чем на шесть месяцев. В целях рационального использования лекарственных препаратов предусматривается возможность перераспределения лекарственных препаратов между субъектами Федерации при изменении численности больных.

Для рассмотрения заявок субъектов Федерации Минздравом России будет сформирована специальная комиссия. Также Минздрав России наделяется полномочием по мониторингу движения и учёта лекарственных препаратов.

Приказ Минздрава России от 19.11.2012 N 950н “О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления” (вместе с “Порядком представления медицинскими организациями в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра”) (Зарегистрировано в Минюсте России 14.12.2012 N 26130)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

от 19 ноября 2012 г. N 950н

О ФОРМАХ ДОКУМЕНТОВ

ДЛЯ ВЕДЕНИЯ РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА ФЕДЕРАЛЬНОГО

РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ

ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ,

ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН

ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, И ПОРЯДКЕ ИХ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ

В соответствии с пунктом 12 Правил ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденных постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428, N 37, ст. 5002), приказываю:

форму направления на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приложению N 1;

форму направления на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приложению N 2;

форму извещения об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приложению N 3;

форму журнала регистрации выданных направлений на включение (внесение изменений) сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приложению N 4;

Читайте также:  Правильный режим питания и распорядок дня - часы приема пищи и интервалы между едой

Порядок представления медицинскими организациями в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов Федерального регистра согласно приложению N 5.

к приказу Министерства здравоохранения

от 19 ноября 2012 г. N 950н

НА ВКЛЮЧЕНИЕ СВЕДЕНИЙ В РЕГИОНАЛЬНЫЙ СЕГМЕНТ ФЕДЕРАЛЬНОГО

РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ

ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ,

ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ

ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

Полис обязательного медицинского страхования.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства от 26 апреля 2012 г. N 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента” (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002).

к приказу Министерства здравоохранения

от 19 ноября 2012 г. N 950н

НА ВНЕСЕНИЕ ИЗМЕНЕНИЙ В СВЕДЕНИЯ, СОДЕРЖАЩИЕСЯ

В РЕГИОНАЛЬНОМ СЕГМЕНТЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ,

СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ

РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

Полис обязательного медицинского страхования.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства от 26 апреля 2012 г. N 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента” (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002).

к приказу Министерства здравоохранения

от 19 ноября 2012 г. N 950н

ОБ ИСКЛЮЧЕНИИ СВЕДЕНИЙ ИЗ РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА

ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ

И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ)

ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ

ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

Полис обязательного медицинского страхования.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.

к приказу Министерства здравоохранения

от 19 ноября 2012 г. N 950н

РЕГИСТРАЦИИ ВЫДАННЫХ НАПРАВЛЕНИЙ НА ВКЛЮЧЕНИЕ

(ВНЕСЕНИЕ ИЗМЕНЕНИЙ) СВЕДЕНИЙ В РЕГИОНАЛЬНЫЙ СЕГМЕНТ

ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ

И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ)

ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ

ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, И ИЗВЕЩЕНИЙ

ОБ ИСКЛЮЧЕНИИ СВЕДЕНИЙ ИЗ РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА

ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ

И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ)

ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ

ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

1. Руководителем медицинской организации определяется лицо, ответственное за ведение журнала;

2. Журнал прошнуровывается, нумеруется, заверяется подписью руководителя медицинской организации, на титульном листе отмечаются даты начала и окончания ведения журнала.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства от 26 апреля 2012 г. N 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента” (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002).

к приказу Министерства здравоохранения

от 19 ноября 2012 г. N 950н

ПРЕДСТАВЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКИМИ ОРГАНИЗАЦИЯМИ

В УПОЛНОМОЧЕННЫЕ ОРГАНЫ ИСПОЛНИТЕЛЬНОЙ ВЛАСТИ

СУБЪЕКТОВ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ НАПРАВЛЕНИЙ НА ВКЛЮЧЕНИЕ

СВЕДЕНИЙ (ВНЕСЕНИЕ ИЗМЕНЕНИЙ В СВЕДЕНИЯ) О ЛИЦАХ,

СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ

РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ,

И ИЗВЕЩЕНИЙ ОБ ИСКЛЮЧЕНИИ УКАЗАННЫХ СВЕДЕНИЙ

ИЗ РЕГИОНАЛЬНЫХ СЕГМЕНТОВ ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы представления медицинскими организациями сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – лица), необходимых для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – Федеральный регистр).

2. Медицинские организации, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинские организации, находящиеся в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний, направляют сведения о лицах в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором данные лица проживают, в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза по форме, предусмотренной приложением N 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н “О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления”.

В случае установления диагноза заболевания медицинской организацией, расположенной не на территории субъекта Российской Федерации, в котором лицо проживает, сведения направляются в медицинскую организацию, в которой лицо находится на медицинском обслуживании, в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания.

3. Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включенного в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002) (далее – Постановление), установлен до вступления в силу указанного Постановления, подлежат направлению медицинской организацией, в которой лицо находится на медицинском обслуживании, в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором данные лица проживают, по форме, предусмотренной приложением N 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н, и подлежат включению в региональный сегмент Федерального регистра в срок до 31 декабря 2012 г.

4. Направления на внесение изменений в сведения, указанные в подпунктах “а”, “б” и “г” – “о” пункта 9 Правил ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденных Постановлением, представляются медицинскими организациями, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний, в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором лица проживают, в течение десяти рабочих дней со дня поступления информации по форме, предусмотренной приложением N 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н.

Внесение изменений в уникальный номер регистровой записи и истории внесения изменений не допускается.

5. В случае выезда лица за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором он проживал, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев, медицинская организация субъекта Российской Федерации, на территорию которого въехал гражданин и прикрепился на медицинское обслуживание, в срок не более десяти рабочих дней с момента получения соответствующей информации направляет в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации по новому месту жительства лица информацию о таком лице по форме, предусмотренной приложением N 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н.

6. В случае выезда лица за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация, в которой лицо находилось на медицинском обслуживании, в том числе медицинские организации, находящиеся в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний, представляют в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, где лицо проживало, извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра в течение десяти рабочих дней со дня поступления информации по форме, предусмотренной приложением N 3 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н.

7. Медицинские организации представляют сведения на бумажном носителе и (или) в электронном виде.

8. Уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных пунктами 2 – 6 настоящего Порядка, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра.

Ссылка на основную публикацию